匿名使用者2013.06.22 回答

本實驗室從事研究性《腎上腺腦白質營養不良（ALD）》ABCD1基因突變分析，病人只分擔成本。 本實驗室從事研究性ABCD1基因突變分析。需要提取血液中白細胞的DNA； 設計20對PCR引物； 購買美國生產的酶； 對每個PCR產物純化、雙向測序、序列分析。美國為$225x20=$4500左右。本研究小組，病人只分擔成本。

匿名使用者2013.06.22 回答

複發性葡萄胎與基因突變有關 最新研究表明大部分複發性葡萄胎與基因突變有關。95%的家族性複發性葡萄胎患者存在基因突變；英國複發性葡萄胎患者基因突變率約80%；巴基斯坦複發性葡萄胎患者基因突變率81%；而印度複發性葡萄胎患者基因突變率為84%；中國複發性葡萄胎患者基因突變率約60%；目前可以檢測複發性葡萄胎突變的基因。

匿名使用者2013.06.22 回答

TSC和LAM的關係 TSC和LAM均可發生TSC1或TSC2基因突變，所以TSC的女性患者有高達1/3在肺部有LAM表現。但散發的LAM並非遺傳性疾病，基因突變為體細胞突變，並且以TSC2為主。北京協和醫院呼吸內科徐凱峰