ccc菜辣椒ccc 2021-10-29

腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特徵，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經傳導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度s），CMT2型（軸突型），神經傳導速度正常或輕度減慢（正中神經傳導速度>38m/s）。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮症被收錄其中。

中文名稱

腓骨肌萎縮症

外文名稱

Charcot-Marie-Tooth，CMT

科室

骨科

腓骨肌萎縮症病理機制

脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮症

脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特徵是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-21。1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13。1-13。3，10q22-23。其中5種疾病基因已被克隆，分別為神經節苷脂誘導的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相關蛋白2（MTMR2）、N-myc Downstream-Regulated Gene 1（NDRG1）、早期生長反應蛋白2（EGR2）、軸突周圍蛋白（periaxin）等基因的突變已被發現能導致本病。脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT又分成7個亞型，具體如下：

1。1CMT4A

CMT4A以發病年齡早（通常兩歲之前）伴運動系統發育遲緩為特徵，先出現肢體遠端的無力和萎縮，十歲末累及近端肌肉，許多病人只能靠輪椅生活，常有骨骼畸形和脊柱側凸。運動神經傳導速度減慢（平均30m/s），神經活檢顯示厚髓纖維喪失伴髓鞘減少，無異常的髓鞘摺疊［1，2，3］。

Othmane等［1］將CMT4A的疾病基因定位於8q13-21。1，周圍神經髓鞘蛋白2（PMP2）也位於此區，其主要在周圍神經中表達，隨後他們對該家系的患者進行PMP2測序，最終排除了PMP2是CMT4A的致病基因。BaXter等［2］分析了四個不相關的CMT4A家系，在GDAP1基因中發現三個不同的突變包括兩個無義突變和一個錯義突變，從而明確了GDAP1是CMT4A的致病基因。Cuesta等［3］也在三個不相關的以軸突病變為主的CMT4A家系中發現GDAP1三個不同的突變，進一步證實了GDAP1基因突變可引起CMT4A。GDAP1不僅在施萬細胞中表達而且還在中樞神經系統中表達，其作用即與細胞分化有關又與施萬細胞－軸突間相互作用有關，可能透過一種特殊的機制導致CMT4A，具體尚不明確［2，3］。

匿名使用者 2021-10-31

發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴充套件至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

指導意見：

1、宜多吃含維生素B、維生素E的食物。

2、日常生活中雞鴨魚都可以吃的。

3、應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，儘可能提高患者食慾，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。

4、在飲食中禁忌食用辛辣、肥膩、剌激性食物，忌食蝦、螃蟹、蚌、螺等海鮮腥味產品。

5、禁忌食用含有穀氨酸的味精、雞精、王守義十三香、十五香等各式各樣的調味品。

老鴇折翼臉著地 2021-10-29

本病目前尚未無特殊有效治療，主要是對症和支援療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋，由於病程進展緩慢，大多數患者可存活數十年，對證治療可提高患者生活質量。

發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴充套件至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

指導意見：

1、宜多吃含維生素B、維生素E的食物。

2、日常生活中雞鴨魚都可以吃的。

3、應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，儘可能提高患者食慾，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。

4、在飲食中禁忌食用辛辣、肥膩、剌激性食物，忌食蝦、螃蟹、蚌、螺等海鮮腥味產品。

5、禁忌食用含有穀氨酸的味精、雞精、王守義十三香、十五香等各式各樣的調味品。

患上了腓骨肌萎縮症之後我們不要害怕，透過好的措施可以更好的保護我們自己和身邊的人。

1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反覆精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使肌萎縮發展。

2、合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期採用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。

3、勞逸結合。忌強行性功能鍛鍊，因為強行性功能鍛鍊會因骨骼肌疲勞，而不利於骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。

4、嚴格預防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由於自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒 ，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痺患者易併發肺部感染，如不及時防治，預後不良，甚至危及患者生命。

5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反覆或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復的基礎。

匿名使用者 2021-10-29

1、宜多吃含維生素B、維生素E的食物。

2、日常生活中雞鴨魚都可以吃的。

3、應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，儘可能提高患者食慾，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。

4、在飲食中禁忌食用辛辣、肥膩、剌激性食物，忌食蝦、螃蟹、蚌、螺等海鮮腥味產品。

5、禁忌食用含有穀氨酸的味精、雞精、王守義十三香、十五香等各式各樣的調味品。

Huangyune55555 2021-10-29

排骨及萎縮症患者平時注意哪些問題？這個問題必須得注意，聽從醫生的，要多鍛鍊。要多按時吃藥就這些物