相守經年2011.11.08 回答

（一）性聯遺傳尋常魚鱗病：較少見。由於本病的基因在X染色體上，故僅見於男性，可於生後或嬰兒期發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或汙黑色大片魚鱗狀，面板乾燥粗糙，往往遍佈全身，腋窩、肘窩等部亦可受累，腹部較背部尤重。如面部受累，則僅限於耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌蹠距面板正常，皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增劇。本病女性為攜帶者，一般不發病，有時僅見於前臂及小腿出現薄的鱗屑。角膜後壁及後彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。

（二）常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最為顯著，以後即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季面板乾燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑，稱為幹皮症。或於毛囊口見有針尖大小與毛囊與致的褐色或淡褐色鱗屑，無自覺症，稱為毛囊性魚鱗病（ichthyos；sfoll；cularis）。常見者除面板乾燥外，尚可見灰褐色或深褐色蛇皮狀鱗屑，中央固著，邊緣遊離。亦有鱗屑呈灰白色，帶有云母狀光澤者，稱為光澤性魚鱗病。更有角質增殖異常顯著，可厚達lcm以上，表面粗糙，呈棘狀或乳頭狀隆起，表面暗灰或灰褐，猶如樹皮者，此稱為高超魚鱗病。

（三）表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生後或生後數月，可有泛發性及侷限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生後即脫落，出現泛發性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現溼潤面，紅斑可逐漸消失，可再發生較厚疣狀鱗屑。侷限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈侷限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年內可出現木小不等的鬆弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可減輕水疤的發生。手掌受累者可影響功能。

（四）板層狀魚鱗病 系常染色體隱性遺傳，生後全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹，多引起眼瞼及唇外翻。數日後該膜脫落，面板呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣遊離。往往對稱性發於全身，以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌蹠過度角化，指甲及毛髮過度生長。病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮症可減輕，但鱗屑仍存在。本病屬常染色體隱性遺傳。

（五）侷限性線狀魚鱗病

其特徵性表現是頭面部的脂溢性皮炎樣紅斑及脫屑，夏消冬發，病程緩慢，可持續終生。

（六）豪豬狀魚鱗病

又稱高起性魚鱗病，是一種罕見的特殊性魚鱗病，全身高起性鱗屑為其主要特點，表面凹凸不平，角化棘刺可高達1釐米以上，狀如豪豬，故此得名。病程緩慢冬重夏輕，隨年齡增長而日益加重。

（七）膠樣兒 臨床罕見、表現特殊，其特點是出生時即有膠樣薄膜緊裹於全身，此而得“膠樣兒”之稱。

面板病專家2011.11.06 回答

1。尋常型魚鱗病基因定位於1q21，但仍未克隆出致病基因。

2。性聯隱性魚鱗病致病基因編碼類固醇硫酸酯酶（STS），該基因缺失或突變造成微粒體類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙。

3。板層狀魚鱗病致病基因與谷氨醯氨轉移酶1（TGM1）基因突變有關。

4。先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病致病基因與角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮鬆解。

5。先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突變引起。