匿名使用者 1級 2017-05-03 回答

PGS是對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測，透過檢測可以確定囊胚染色體的結構、數目，透過分析來判定囊胚是否存在遺傳物質的異常（全基因篩查）；

美國試管嬰兒PGS/PGD基因篩查技術，是把受精卵培育至第5天的囊胚進行基因篩查診斷（即提取囊胚切片，繼而進行基因檢測），有效檢測囊胚中全部染色體結構是否正常，杜絕125種遺傳性病對新生兒的傷害，如地中海貧血症、唐氏綜合徵、貓叫綜合徵、脊髓型肌萎縮等會導致新生兒死亡、身體形態異常或日後胎兒的智力缺陷的情況發生。

全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前透過使用美國第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，國內僅僅只能篩查出十幾種：

1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症

2、大皰性表皮鬆懈，優勢營養不良

3、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因1

4、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因2

5、掌蹠角化表皮

6、面肩肱型肌營養不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎縮側索硬化症（葛雷克氏症）

9、費希特納綜合徵

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6 磷酸脫氫酶

15、肝糖儲積症 1b

16、滷門早閉綜合徵

17、基底細胞綜合徵

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遺傳性非息肉結腸癌2

21、遺傳性球形細胞增多症

22、先天性巨結腸病

23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合徵

24、乙型地中海貧血HLA的匹配

25、HLA的匹配鑽石布萊克法恩貧血

26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血

27、HLA配型

28、霍爾特奧拉姆綜合徵

29、α-地中海貧血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、軟骨發育低下

32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33、亨特綜合徵（黏多糖症二A）

34、亨廷頓病

35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36、多囊腎病，常染色體隱性

37、近端肌強直性肌病

38、銀屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉積症

40、視網膜母細胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel綜合徵

42、痙攣性截癱

43、脊髓型肌萎縮1

44、脊髓型肌萎縮2

45、脊髓型肌萎縮3

46、斯蒂克勒綜合徵

47、甲狀腺癌

48、易位-各

49、轉體澱粉樣變性

50、下頜面骨發育不全

51、結節性硬化症，基因1

52、結節性硬化症，基因2

53、烏爾裡希先天性肌營養不良

54、卵黃狀黃斑營養不良

55、希林二氏病：腦視網膜血管瘤病

56、威母氏原細胞癌

57、維斯科特-奧爾德里奇綜合徵

58、沃爾曼疾病

59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

60、X-連鎖 choroideremia

61、恆河猴-疾病

62、塞-科二氏綜合徵：剪頭並指畸形綜合徵Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、鐮狀細胞性貧血

65、齊薇格綜合徵

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶綜合徵

68、阿爾伯斯疾病

69、阿爾法 1 抗胰蛋白酶

70、a-地中海貧血

71、奧爾波特綜合徵

72、反凱爾抗體

73、貝克肌營養不良

74、–地中海貧血

75、臉裂下垂內呲贅皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲醯磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、腦動脈（CADASIL）

81、腓骨肌萎縮症1A

82、腓骨肌萎縮症1B

83、慢性肉芽腫病（CGD）

84、先天性腎上腺皮質增生症

85、先天性異常糖基化

86、先天性腎病綜合徵

87、間隙連線蛋白 26

88、克里格勒性黃疸綜合徵

89、克魯宗綜合徵

90、囊性纖維化

91、捷克發育不良

92、代-索二氏綜合徵

93、杜氏肌營養不良症

94、早發性阿爾茨海默病

95、早發性扭轉性肌張力障礙

96、上皮細胞鈣粘蛋白

97、外胚層發育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、軟骨發育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷軟骨病

102、色素失調症

103、小兒神經軸素營養不良

104、青少年神經蠟狀脂褐質

105、青少年視網膜

106、小兒神經晚（巴騰病蠟狀褐）

107、洛韋綜合徵

108、馬凡氏綜合徵

109、中鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症

110、甲狀腺髓樣癌（RET）

111、異染性腦白質營養不良

112、黏多糖症第三 B

113、多發性內分泌腺瘤 2A

114、遺傳性骨軟骨瘤病

115、強直性肌營養不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髕骨綜合徵

118、桿狀體肌病

119、腎性尿崩症

120、1型神經纖維瘤

121、2型神經纖維瘤病

122、諾里病

123、眼面板白化病

124、Ornitine 轉移酶缺乏症

125、成骨發育不全 1型

想什麼 1級 2017-05-03 回答

您好，第三代試管嬰兒做PGS篩查的是23對染色體，23對染色體都能篩查。可以篩查出125種疾病，而且可以篩查性別，選擇男女。

壹加醫海外試管嬰兒，祝您好孕！

如有疑問，請追問。