芝士回答來自: 芝士回答 2021-11-05

人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年，英國醫生加羅特（A。E。Gar-rod）在所著《

來自

先天性代謝缺陷》一書中

360問答

就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裡含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到O

2

，就呈黑色

對廣但寬黃我爭零於

。他發現同胞兄弟姊妹中往

討信武集

往有一人或數人患此病，他們的父母正常，但通常是近親結婚。他

歷目即

用孟德爾式的隱性遺傳規律來說明這種遺傳現象。現在知道，正常人的血清中含有一種酶，能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙醯乙酸

，後者再分解為CO

2

和H

2

O。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成a

威難到並液隊次卷亂銀司

l，在純型合子（al/al）時就表現出病症：